Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии
Опубликовал: | Категория: Проще пареной репы | Опубликован в: 29-11-2008
Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, медикам достаточно легко понять друг друга, так как они знают латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно – у них куча другой работы. Но объяснение все-таки можно найти – именно для этого и существует наш блог.
Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии – группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:
- спинальные – тут, как раз, все понятно – значит, где-то в спине (конкретнее – в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
- амиотрофии – слово состоит из трех частей – "а" – нарушение, "мио" – мышца, "трофия" – питание. Выходит, спинальная амиотрофия – это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
- аутосомно-рецессивные – про это есть в блоге целая статья. Если кратко – это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны – крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: "мото" – приводящий в движение, "нейрон" – название нервной клетки;
Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии – группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).
Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:
- спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 – очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход – к 2-5 годам;
- спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 – начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания – 10-30 лет;
- спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер – начинается у подростков, благоприятный прогноз – срок жизни больных более 40 лет;
- спинальная амиотрофия Кеннеди – проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам – от матери или отца, мальчикам – от матери);
Симптомы спинальной амиотрофии
В мышцах – картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий – соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:
- основной симптом болезни – постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов
конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины. - Снижен мышечный тонус – часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
- Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
- Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии – кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
- Очень характерный симптом спинальной амиотрофии – истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует – 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% – на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.
Подробное описание симптомов различных форм спинальной амиотрофии вы можете прочитать по этой ссылке.
Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии
Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:
- Острый полиомиелит – для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
- Миопатии – тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
- Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) – вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии – распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два
заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.
Лечение спинальной амиотрофии
У нас, у медиков, есть два типа лечения – симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно – за счет улучшения физического и психического состояния – может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.
Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое – хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.
“раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.” – скажите, что это за мероприятия такие?
Так как контрактура – это ограничение подвижности, то мероприятия заключаются в том, чтобы эту подвижность обеспечить.
К основным методам профилактики относятся:
По первому пункту (правильное положение) – что есть правильное положение? К нему относятся:
К методам профилактики контрактур относится и раннее назначение пассивных и активных упражнений лечебной гимнастики. Сокращение мышц и движения в суставах усиливают питание тканей и обмен веществ, ускоряют рассасывание патологических продуктов, препятствуя тем самым возникновению контрактур. Но при этом надо быть внимательным и избегать сильных и грубых пассивных двиижений, которые могут вызвать боль и рефлекторный мышечный спазм.
Ми з чоловіком є носіями гену аміотрофії. Двоє дітей померло. допоможіть народити власну дитину
Чи можливе попереднє лікування, для народження здорової дитини крім методу відбору шляхом абортів
Лично я не совсем вас понял.
Після відповідних аналізів генетики сказали, що народження здорової дитини можливе лише при дородовому обстеженні (аналіз навколоплідних вод). Якщо аналіз покаже, що дитина хвора – аборт. Мені це дуже страшний метод. Чи є у мене інший шанс?
Правильно сказали генетики.
Здравствуйте.
Какие физические упражнения Вы бы порекомендавали при диагозе “спинальная амиотрофия” ? и какое правильное питание?
У меня этот диагноз и + искревление позвоночника. Мне 19 лет. Заранее спасибо.
Дело в том, что порекомендовать упражнения я не смогу, так как я не специалист по лечебной физкультуре. Но вам точно к нему, при спинальной амиотрофии показана лечебная физкультура и легкий массаж. Плюс упражнения для предотвращения контракутр, смотрите второй комментарий.
Что касается питания – в литературе пишут, что нужно специальное диетическое питание. Однако большинство мнений сходятся на том, что питание просто должно быть полноценным. Калий, белки, витамины – обязательно все должно присутствовать в рационе.
В любом случае, вам нужно найти грамотного специалиста, который будет вас лечить и разработает комплекс мероприятий. Какие бы стандартные методы лечения ни прменялись, каждый человек уникален и вполне возможно, что врач найдет именно для вас что-то индивидуальное.
Я багато читала про стовбурові клітини в лікуванні СМА. В Україні медики не беруться лікувати такими методами. Чому? Що б ви рекомендували мені під час наступної вагітності. Можливо, є якісь препарати, які можна приймати з профілактичною метою. Те що народиться дитина зі СМА – 75% (за словами лікарів). Для мене це дуже важливо. Шукаю швидше допомоги аніж поради чи констатації факту. Яка ваша думка про дельфінотерапію.
Тома, я по-украински не совсем понимаю. Дельфинотерапию многие авторы отмечают как достаточно эффективную, думаю стоит посоветоваться с врачом насчет этого метода и попробовать.
75%, на мой взгляд, достаточно серьезная цифра. Я не до конца понял вашу ситуацию – вы уже беременны или только планируете?
Плохо пишу по русски. Извините за ошибки. Планирую беременеть через пол года (мне делали кесарево сечение, ребёнок умер (СМА),а мне сказали беременеть можно через 2 года). Ищю помощь врачей. 75% – сказали украинские генетики. Делали в Москве анализы – сказали 50%. Мне 28 лет. Хочю своего ребёнка. но, пока-что , всюду наталкиваюсь на один и тот же ответ – метод проб через аборты или ничем никто не может помочь. Неужели всё безнадёжно. Я ведь всёравно буду боротся с этим недугом!
К сожалению, пока не придумали методов боробы с генетическими заболеваниями. И я думаю, что метод проб через аборты – единственный в вашем случае. Или усыновить если, но это не каждому по духу.
В принципе, 50% – лучше, чем 75. Если хватит сил – можете пробовать.
Мне уже 30 лет.24 года назад поставили диагноз- спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландера.Врачи у нас бестолковые,ни чего за все это время не объяснили,сказали только “занимайся зарядкой”.Из лечения только В6,В12,АТФ.Пришлось просвещаться через интернет.Но я не о том.меня интересует как часто при моем заболевании должны проявляться подергивания мышц.у меня бывает что дернеца палец-раз в три дня,бывает другие мышцы тоже,но не очень часто
Алексей, дело в том, что я не специалист по нервным болезням. Поэтому не смогу ответить на ваш вопрос. А по поводу лечения – спинальная амиотрофия, к сожалению, не лечится. Вы можете только замедлить ее развитие.
У меня Кугельберг-Веландер.
По поводу того, что не лечится, я не верю. Мне кажется сейчас лечат всё, были бы деньги. Порой посмотришь, какие только чудеса медицина не вытворяет. У меня у знакомого внутри головного мозга произошло какое-то нарушение в 18 лет. Его полностью парализовало. Так его Смогли “починить”.
Просто наверное ключ к разгадке не там ищут. Все справочники хором твердят, что это наследственное зоболевание. А в последнее время всё чаще я стал слышать о другом характере болезни. А что если это какой-нибудь вирус в крови?
Я обратился к иммунологу. Благо у нас в Нижнем Новгороде есть одна из немногих в России клиник, где уровень врачей и используемых технологий сравним с Германией. Это медецинский центр “Тонус”. Врач-иммунолог обнаружил у меня вирус “Эпштейна-Бара”. Правда меня заверили, что моё заболевание никак с ним не связано. Что этот вирус не опасен. Но меня смутили симптомы пребывания этого вируса в крови: слабость, сниженный тонус и т.д. И я задумался, а что если этот вирус я получил, будучи в утробе матери? Следовательно, мне нельзя было делать никаких прививок, которые делают новорождённым. А мне, как и всем, сделали. Этим самым усилили действие вируса. За 20 лет он мог создать целые колонии в организме. По мере того, как он развивался, я постепенно слабел. В 12 перестал ходить.
У меня есть деньги. Я готов лететь за границу. Я уверен, где-то меня возьмутся вылечить. Вопрос только ГДЕ?
Здравствуйте. У меня спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Мне интересно одно: везде пишут, что с этим диагнозом долго не живут, умирают еще в раннем детстве, но мне 18 лет. Может у меня неправильный диагноз? В чем я почти не сомневаюсь. Тоже уверена, что лечат сейчас все, были бы деньги. Очень хотелось бы знать, где такая хорошая медицина, которая справилась бы с этим недугом или поставила бы правильный диагноз. Этот мне ставили в Москве, когда мне был 1 год.